Frühe BPD-Screening-Vorteile für schwarze Jugendliche: Expertenmeinung

Die Sichelzellenanämie ist eine genetische Bluterkrankung, die die Struktur und Funktion der roten Blutkörperchen beeinträchtigt. Bei Menschen mit dieser Erkrankung werden die roten Blutkörperchen starr und sichelförmig oder halbmondförmig, anstatt rund und flexibel zu sein. Diese abnorm geformten Zellen können den Blutfluss durch kleine Blutgefäße blockieren, was zu Schmerzen, Organschäden und verschiedenen Komplikationen führt. Die Krankheit wird vererbt, wenn ein Kind zwei Kopien des Sichelzellgens erhält, je eine von jedem Elternteil. Labortests spielen eine entscheidende Rolle bei der Diagnose der Sichelzellenanämie und der Überwachung der Gesundheit betroffener Personen.

Mehrere Labortests werden verwendet, um die Sichelzellenanämie zu erkennen und zu bestätigen. Der häufigste Screening-Test ist die Hämoglobin-Elektrophorese, die verschiedene Arten von Hämoglobin im Blut trennt und abnormes Hämoglobin S, das Kennzeichen der Sichelzellenanämie, identifizieren kann. Ein großes Blutbild kann eine Anämie mit charakteristischen Veränderungen in Form und Größe der roten Blutkörperchen zeigen. Neugeborenen-Screening-Programme testen routinemäßig auf Sichelzellenanämie mittels Bluttropfenproben, was eine frühzeitige Erkennung und Intervention ermöglicht. Zusätzliche Tests wie ein Sichelzell-Löslichkeitstest oder Hochleistungsflüssigkeitschromatographie können zur Bestätigung der Diagnose durchgeführt werden.

Für Personen, bei denen bereits eine Sichelzellenanämie diagnostiziert wurde, ist eine regelmäßige Laborüberwachung unerlässlich, um die Erkrankung zu behandeln und Komplikationen vorzubeugen. Regelmäßige große Blutbilder helfen, den Schweregrad der Anämie zu verfolgen und Veränderungen zu erkennen, die auf Komplikationen hinweisen könnten. Retikulozytenzählungen messen, wie schnell der Körper neue rote Blutkörperchen produziert, um die durch die Sichelbildung zerstörten zu ersetzen. Blutchemie-Panels überwachen die Nieren- und Leberfunktion, da diese Organe durch wiederholte Episoden blockierten Blutflusses geschädigt werden können. Tests zur Messung der Bilirubinwerte helfen, den Abbau roter Blutkörperchen zu beurteilen, während Eisenstudien sicherstellen, dass die Eisenwerte ausgeglichen bleiben.

Genetische Tests und Beratung sind wichtig für Familien, die von Sichelzellenanämie betroffen sind. Träger-Tests können Personen identifizieren, die eine Kopie des Sichelzellgens haben und es an ihre Kinder weitergeben könnten, obwohl sie selbst typischerweise keine Symptome zeigen. Pränatale Testoptionen stehen für Paare zur Verfügung, die ein Risiko haben, ein Kind mit Sichelzellenanämie zu bekommen. Diese Tests liefern wertvolle Informationen für die Familienplanung und ermöglichen es Eltern, sich auf eine angemessene medizinische Versorgung vorzubereiten, falls erforderlich. Das Verstehen von Testergebnissen und deren Auswirkungen erfolgt am besten in Absprache mit medizinischen Fachkräften, die auf genetische Bluterkrankungen spezialisiert sind.